← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Bardet-Biedl sendromu (BBS)

Birçok organı etkileyen kalıtsal bir hastalık. Gece körlüğüyle başlayan görme kaybı, kilo alma ve fazla parmak sık görülür.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Hastalık hücrelerdeki siliya denen küçük çıkıntıların işini bozar. Siliyalar görme, koku ve hücreler arası iletişimde rol alır. Bu yüzden göz, böbrek, hormonlar ve kilo dengesi etkilenir. Belirtiler ve seyri kişiden kişiye çok farklıdır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Her kişide tüm belirtiler görülmez.

  • Gece görme sorunuyla başlayan, zamanla daralan görme (çoğunda)
  • İlk yıllarda başlayan aşırı kilo alma (sık)
  • Fazla el ya da ayak parmağı (sık)
  • Öğrenme güçlüğü ve zihinsel engel
  • Böbrek sorunları (birçok kişide)
  • Cinsel organ farklılıkları ve düşük cinsiyet hormonu
  • Konuşma ve yürümede gecikme
  • Koku alma kaybı (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı belirtiler ve muayeneyle düşünülür. Göz hekimi retinayı ERG ile inceler; bu test retinanın ışığa yanıtını ölçer. Genetik test tanıyı doğrulamaya yardım edebilir.

Tedavi ve bakım

Bakım belirtilere yöneliktir ve birçok uzman birlikte çalışır. Kilo kontrolü için beslenme planı ve düzenli hareket önemlidir. Bu hastalığa bağlı aşırı kilo için onaylı, hastalığa özel bir tedavi vardır. Fazla parmak ve bazı organ farklılıkları ameliyatla düzeltilebilir. Düşük hormon düzeyi hormon tedavisiyle desteklenebilir. Ağır böbrek hastalığında böbrek nakli gerekebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Bardet-Biedl sendromu genellikle çekinik geçişlidir. Hasta olmak için iki bozuk gen gerekir; biri anneden, biri babadan gelir. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliğinde iki taşıyıcının bir araya gelme olasılığı artabilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Bardet-Biedl syndrome · NORD: Bardet-Biedl Syndrome · Orphanet: Bardet-Biedl syndrome (ORPHA:110)

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik) · Oligogenik (birkaç gen birlikte)
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
BBS1, BBS10, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Bardet-Biedl ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 3 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:110

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5A61.0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz