KüreselTanı ve tarama
Yapay zekâ modeli popEVE, nadir hastalık tanısında zararlı gen değişikliklerini sıraladı
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Harvard Tıp Fakültesi ve Barselona'daki CRG araştırmacıları, evrimsel verileri kullanan popEVE adlı yapay zekâ modelini Nature Genetics'te tanıttı. Model, 31.000'den fazla ailenin verisinde bilinen nedenleri büyük ölçüde doğru sıraladı ve 123 yeni aday gen buldu. Ebeveyn verisi olmadan da kullanılabilmesi öne çıkıyor.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Bu araç, tanı alamamış ailelerde genetik verilerin yeniden incelenmesine yardım edebilir. Kararı yine uzman hekim verir.
Kaynak
Bilimsel yayın: Proteome-wide model for human disease genetics. Nature Genetics, 2025. DOI: 10.1038/s41588-025-02400-1 · PubMed 41286104
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.