Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
12 gelişme
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Diyarbakır'da baş dönmesi ve göğüs ağrısıyla başvuran 41 yaşındaki bir hastada kalıtsal bir ritim bozukluğu olan Bundgaard sendromu saptandı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gaziantep Üniversitesi Hastanesi'nde ağır Hemofili B tanılı bir hastaya gen tedavisi uygulandı.
TürkiyeSGK ve geri ödeme
Kalıtsal anjiyoödemde atakları önleyen bir ilaç, 8 Nisan 2026'da SGK geri ödeme kapsamına alındı.
TürkiyeSağlık politikası
Türk Nöroloji Derneği'nden Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Türkiye'de en az 5 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini ve tanının 5-8 yıl gecikebildiğini söyledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'deki RareBoost projesinde yaklaşık 2,5 yılda 70 hastaya tanı konuldu.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
9'uncu Hematolojik Nadir Hastalıklar Kongresi yaklaşık 300 bilim insanını bir araya getirdi.
TürkiyeSGK ve geri ödeme
Fabry hastalığında kullanılan migalastat, 17 Ocak 2026'da SGK geri ödeme listesine alındı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 28 yaşındaki bir hastaya kök hücre nakli yapıldı ve hasta iyileşti.
TürkiyeSağlık politikası
Sağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, nusinersen etken maddesinin sentezinin tamamlandığını duyurdu.
TürkiyeSGK ve geri ödeme
Bakan Işıkhan, 2024'te nadir hastalık tedavileri için 54,4 milyar lira kaynak ayrıldığını açıkladı. 313 farklı ilacın karşılandığını da belirtti.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hemofili Dernekleri Federasyonu'na göre Türkiye'de klinik araştırmalarda 46 hemofili hastasına gen tedavisi uygulandı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gazi Üniversitesi'nde iki gen tedavisi klinik araştırması yürütülüyor.