TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de PSD'li çocuklar: Akciğerde Pseudomonas yerleşenlerde solunum değerleri daha düşük
Hacettepe Üniversitesi 290 PSD hastasının kayıtlarına baktı.
Hakemli bilimsel yayınPSD
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
140 gelişme · sayfa 1/7
TürkiyeSGK ve geri ödeme
Göz sinirini tutan nadir bir hastalığın ilacı SGK geri ödeme kapsamına alındı
Göz sinirini tutan nadir bir hastalıkta kullanılan bir ilaç geri ödeme kapsamına alındı.
Resmî açıklama veya düzenleme
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da COVID-19 sonrası Guillain-Barré: Sinir kılıfını tutan tip daha sık görüldü
İstanbul'daki çok merkezli bir çalışmada Guillain-Barré sendromlu hastalar karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınGuillain-Barré
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Bursa'da KAH'lı gençlerin çocuk hekiminden erişkin hekimine geçişi incelendi
Bursa Uludağ Üniversitesi'nde KAH'lı 29 gencin çocuk hekiminden erişkin hekimine geçişi incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKAH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de ekulizumab alan 104 PNH hastasının üçte birinden fazlası ağır yorgunluk bildirdi
Türkiye'de 18 merkezde 104 PNH hastası ile yüz yüze anket yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınPNH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da erken evre akciğer sarkoidozlu 200 hasta: Yaklaşık beşte birinde hastalık yeniden alevlendi
Koç Üniversitesi biyopsiyle tanı almış 200 hastayı 15 yıla kadar izledi.
Hakemli bilimsel yayınSarkoidoz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da infantil spazmlı 40 bebek: Ağızdan kortizon ve ACTH benzer sonuç verdi
Gazi Üniversitesi infantil spazmlı 40 bebeği inceledi. 23 bebek ACTH iğnesi aldı. 17 bebek ağızdan yüksek doz kortizon aldı.
Hakemli bilimsel yayınWest sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da Noonan sendromlu çocukların yarısından fazlasında beyin MR'ında bulgu saptandı
Ankara Üniversitesi Noonan sendromlu çocukların beyin MR'larını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Konya'da 95 erişkin CVID hastası: Üçte birinde hormon bezi hastalığı var
Konya'da izlenen 95 erişkin CVID hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCVID
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 28 merkezden 133 çocukta doğuştan miyastenik sendrom: Tanı ortalama 2 yıl gecikiyor
Türkiye'de 28 merkezden 133 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDoğumsal miyasteni
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 14 merkezden Sotos sendromu çalışması: 48 çocuk incelendi
Türkiye'deki 14 merkez, Sotos ve buna benzeyen Malan sendromlu çocukları birlikte inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSotos
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Doğuştan göz tansiyonunda ikinci ameliyat olarak valf: Ankara'da 5 yılda başarı belirgin azaldı
Gazi Üniversitesi 27 çocuğun gözünü inceledi.
Hakemli bilimsel yayınKonjenital glokom
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da FSHD şüphesiyle gelen 135 kişide birleşik genetik testlerle 121 tanı konuldu
İstanbul'da bir merkeze FSHD şüphesiyle 135 kişi geldi.
Hakemli bilimsel yayınFSHD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Elazığ'da 11 XLA'lı çocuk: Tanı ortanca 4,5 yaşında kondu, tedaviyle enfeksiyonlar azaldı
Elazığ'da Fırat Üniversitesi'nde X'e bağlı agamaglobulinemisi olan çocukların uzun dönem kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınXLA (Bruton)
TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de yenidoğan SMA taraması: Erken bulunan bebeklerde ölüm oranı belirgin düştü
Türkiye'de yenidoğan SMA taramasının etkisi, çok merkezli ulusal bir çalışmayla incelendi.
Hakemli bilimsel yayınSMA
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de ilk kez Bundgaard sendromu tanısı konuldu
Diyarbakır'da baş dönmesi ve göğüs ağrısıyla başvuran 41 yaşındaki bir hastada kalıtsal bir ritim bozukluğu olan Bundgaard sendromu saptandı.
Basın haberiBundgaard
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da Bardet-Biedl sendromlu 14 çocukta kalp ve şeker riskini basit testle ölçme denendi
İstanbul Tıp Fakültesi'nde 14 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBardet-Biedl
TürkiyeTanı ve tarama
Kalıtsal sinir hastalığında geniş gen testi: İstanbul'da 63 ailenin dörtte üçünde neden bulundu
Koç Üniversitesi CMT şüphesi olan 67 kişiyi inceledi.
Hakemli bilimsel yayınCMT
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da göçmen bebeklerde KAH taraması için topuk kanı daha geç alınıyor
İstanbul Sultanbeyli'de bir yılda 5.934 bebeğin KAH taraması incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKAH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 17 yılda 91 Hirschsprung ameliyatı: Uzun dönem sorunların çoğu ameliyatsız düzeldi
Ankara'da bir çocuk cerrahisi merkezinde 91 Hirschsprung hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHirschsprung