TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Adanie u 10 dzieci z genetycznie potwierdzoną HSP znaleziono 6 nowych zmian genetycznych
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W jednym z ośrodków w Adanie retrospektywnie przeanalizowano dzieci z genetycznie potwierdzoną dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP). Badaniem objęto 10 dzieci. Zespół znalazł sześć wcześniej nieopisanych zmian genetycznych. W przypadku niektórych genów opisano też pierwszych pacjentów z Turcji. W tej samej chorobie objawy mogą się różnić u poszczególnych dzieci.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
W HSP rolę odgrywa wiele genów, dlatego szerokie badanie genetyczne pomaga w diagnozie. To małe badanie; rodzinom zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło
Artykuł naukowy: Children with Genetically Confirmed Hereditary Spastic Paraplegia: A Single-Center Experience. Children, 2025. DOI: 10.3390/children12101332 · PubMed 41153514
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.