Choroby mięśni i nerwów
Grupa chorób dziedzicznych powodujących osłabienie i sztywność mięśni nóg. Objawy stopniowo nasilają się przez lata.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Długie drogi nerwowe w rdzeniu kręgowym z czasem ulegają uszkodzeniu. Drogi te sterują napięciem mięśni i ruchem nóg. Z tego powodu w nogach rozwijają się sztywność i osłabienie. Chorobę może wywoływać wiele różnych genów.
U około 90% osób występuje postać czysta, dotycząca tylko nóg. W postaci złożonej dochodzą także inne objawy.
Rozpoznanie stawia się na podstawie szczegółowego badania i typowych objawów. Aby wykluczyć podobne choroby, takie jak stwardnienie rozsiane (SM), można wykonać rezonans magnetyczny (MR) mózgu i rdzenia kręgowego. W niektórych przypadkach wykonuje się badanie genetyczne.
Nie ma jeszcze leczenia, które zatrzymałoby lub odwróciło chorobę. Objawy można jednak kontrolować. Regularna fizjoterapia pomaga zachować siłę mięśni i ruchomość stawów. Można stosować leki i zastrzyki zmniejszające sztywność mięśni. Ortezy, szyny i wkładki ułatwiają chodzenie. Rzadko może być potrzebna operacja rozluźniająca skrócone mięśnie. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Sposób dziedziczenia zależy od typu. W postaci czystej nieprawidłowy gen często pochodzi od jednego z rodziców. W takim przypadku prawdopodobieństwo dla każdego dziecka chorego rodzica wynosi 1 na 2. W postaci złożonej gen najczęściej pochodzi od obojga rodziców. W takim przypadku u pary nosicieli w każdej ciąży prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1 na 4. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć ryzyko w rodzinie.
Źródło: NHS: Hereditary spastic paraplegia · Orphanet: Hereditary spastic paraplegia (ORPHA:685)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W jednym z ośrodków w Adanie retrospektywnie przeanalizowano dzieci z genetycznie potwierdzoną dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 12. Obecnie prowadzące rekrutację: 9; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06692712
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06478238
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT06948019
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT07417943
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT07478172
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:685 · ICD-11 8B44.0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.