TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
9 pacjentów z dziedziczną nietolerancją fruktozy w Ankarze: unikanie słodyczy może maskować rozpoznanie
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W szpitalu Ankara Etlik Şehir Hastanesi (szpital miejski Etlik w Ankarze) zbadano 9 pacjentów z dziedziczną nietolerancją fruktozy. Pacjenci pochodzili z ośmiu różnych rodzin. Wszyscy pacjenci sami z siebie unikali słodkich pokarmów. Najczęstsze dolegliwości to wymioty, stłuszczenie wątroby i podwyższone wyniki prób wątrobowych. Z tego powodu testy na cukier w moczu wychodziły ujemne; rozpoznanie postawiono na podstawie badania genu ALDOB.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Jeśli dziecko wyraźnie unika owoców i słodyczy, należy powiedzieć o tym lekarzowi. W tej chorobie do rozpoznania zaleca się badanie genetyczne.
Źródło
Artykuł naukowy: Genotypic and Phenotypic Characteristics of Turkish Patients with Hereditary Fructose Intolerance. Molecular Syndromology, 2026. DOI: 10.1159/000551573 · PubMed 42164825
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Dziedziczna nietolerancja fruktozy (HFI)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.