TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Konyi wyniki badania słuchu u noworodków z niedoborem biotynidazy były takie same jak u zdrowych niemowląt
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Konyi przeanalizowano niemowlęta, u których niedobór biotynidazy wykryto w badaniu przesiewowym noworodków. W pierwszych dwóch tygodniach wykonano badania słuchu. Wyniki były podobne jak u zdrowych niemowląt. Nie stwierdzono związku między aktywnością enzymu a wynikiem badania słuchu. Sugeruje to, że niedosłuch nie jest wrodzony, lecz rozwija się, gdy choroba pozostaje nieleczona.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Nawet jeśli badanie słuchu po urodzeniu jest prawidłowe, konieczne są dalsze kontrole. Ważne są wczesne rozpoznanie i regularne kontrole słuchu. Plan leczenia i kontroli ustala się wspólnie z lekarzem.
Źródło
Artykuł naukowy: Auditory function at birth in infants with biotinidase deficiency. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2026. DOI: 10.1016/j.ijporl.2026.112818 · PubMed 41955783
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Niedobór biotynidazy
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.