JaponiaDiagnostyka i badania przesiewowe
Japonia testuje wykrywanie zaburzeń cyklu mocznikowego, takich jak niedobór OTC, w badaniu przesiewowym noworodków
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Niedobór OTC to choroba cyklu mocznikowego, która prowadzi do wzrostu stężenia amoniaku i jest trudna do wykrycia w badaniu przesiewowym. W japońskim regionie Hyogo przez cztery lata prowadzono próbny program badań przesiewowych. Niemowlęta z niskim stężeniem cytruliny we krwi kierowano na dalsze badania. U jednego niemowlęcia wykryto niedobór OTC, a u jednego niedobór CPS1. Gdy zaczęto prosić o drugą próbkę krwi, liczba fałszywych alarmów zmniejszyła się.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Jest to małe badanie pilotażowe i może nie wykrywać wszystkich chorych. Przy występowaniu objawów należy zgłosić się do lekarza w celu oznaczenia stężenia amoniaku.
Źródło
Artykuł naukowy: A Four-Year Prospective Pilot Study of Newborn Screening for Late-Onset Proximal Urea-Cycle Disorders in Hyogo Prefecture in Japan. International Journal of Neonatal Screening, 2026. DOI: 10.3390/ijns12020039 · PubMed 42346728
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Niedobór transkarbamylazy ornitynowej (OTC)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.