TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule u 5 ze 104 pacjentów z bólami brzucha uznawanych za FMF wykryto ostrą porfirię
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Podczas bólu brzucha zbadano testem moczu 104 pacjentów obserwowanych z podejrzeniem rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF), u których badanie genetyczne tego nie potwierdziło. U pięciu pacjentów stwierdzono ostrą porfirię wątrobową. U tych pacjentów rozpoznanie było opóźnione średnio o 16 lat. Na porfirię wskazywały osłabienie mięśni, drętwienie, wysokie ciśnienie tętnicze i nietrzymanie moczu. Gorączka i obrzęk stawów częściej wskazywały natomiast na FMF.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Przy nawracających bólach brzucha należy pomyśleć także o porfirii. Proste badanie moczu wykonane podczas napadu może pomóc w rozpoznaniu.
Źródło
Artykuł naukowy: Acute hepatic porphyria masquerading as familial Mediterranean fever: results of a cross-sectional porphobilinogen screening. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026. DOI: 10.1186/s13023-026-04308-3 · PubMed 41857576
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Ostra porfiria przerywana (AIP)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.