TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie przesiewowe w kierunku choroby Fabry'ego u pacjentów dializowanych w Ankarze: od jednego pacjenta dotarto do 6 nosicieli w rodzinie
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W 8 ośrodkach dializ w Ankarze u 1359 pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku choroby Fabry'ego. Pewne rozpoznanie choroby Fabry'ego postawiono u jednego pacjenta. Zbadano 10 jego krewnych, a u 6 z nich wykryto gen choroby. U trzech nosicieli rozpoczęto leczenie enzymatyczne. Autorzy zaznaczają, że samo badanie enzymu może przeoczyć niektóre zmiany.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Zbadanie rodziny osoby z rozpoznaniem może pozwolić wcześnie wykryć osoby bez objawów. W sprawie badań rodzinnych można zgłosić się do poradni genetycznej.
Źródło
Artykuł naukowy: Screening for Fabry Disease Among Dialysis Patients: A Multicenter Cross-Sectional Study in Türkiye with Cascade Screening of Identified Cases. Medicina, 2026. DOI: 10.3390/medicina62071343 · PubMed 42512885
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Choroba Fabry'ego
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.