TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
U 14 pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C w Ankarze objawy okazały się bardzo zróżnicowane
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Szpitalu Miejskim w Ankarze (Ankara Şehir Hastanesi) przeanalizowano dane 14 pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C. Wiek pacjentów wynosił od 9 dni do 24 lat. Niektórzy zgłosili się w niemowlęctwie z żółtaczką, inni z objawami płucnymi lub psychicznymi. Jeden z testów krwi dał podwyższony wynik u wszystkich pacjentów. Nawet u rodzeństwa z tą samą zmianą w genie objawy były różne.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Choroba może ujawnić się w każdym wieku, z różnymi objawami. Jeśli w rodzinie postawiono rozpoznanie, warto porozmawiać z lekarzem o zbadaniu również rodzeństwa.
Źródło
Artykuł naukowy: Diverse clinical spectrum of Niemann-Pick C: insights from a single center. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026. DOI: 10.1515/jpem-2026-0131 · PubMed 42324936
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.