ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Wśród genetycznych przyczyn obrzęku płodu najczęstszą chorobą lizosomalną okazała się MPS VII
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Badacze zebrali i wspólnie przeanalizowali wyniki 41 badań. W 558 ciążach, w których u płodu doszło do gromadzenia się płynu (obrzęku płodu), wykonano badanie eksomu. W 27 ciążach wykryto lizosomalną chorobę spichrzeniową. W 14 z nich była to MPS VII, czyli zespół Sly'a. Często rodzice byli ze sobą spokrewnieni. Częstość ponownego wystąpienia tej sytuacji w tej samej rodzinie była wysoka.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Jeśli u płodu występuje niewyjaśnione gromadzenie się płynu, należy wziąć pod uwagę również MPS VII. To praca przeglądowa. Rodziny mogą zapytać lekarza o poradnictwo genetyczne.
Źródło
Artykuł naukowy: Lysosomal storage disorders in nonimmune hydrops fetalis diagnosed by exome sequencing. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03851-9 · PubMed 40640912
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Sly'a (MPS VII)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.