Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Dziedziczna choroba, w której w komórkach gromadzi się substancja podobna do tłuszczu. Często zaczyna się w dzieciństwie od bólu dłoni i stóp. Z czasem mogą zostać zajęte nerki, serce i mózg.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
Enzym o nazwie alfa-galaktozydaza A nie działa w organizmie wystarczająco. Z tego powodu substancja tłuszczowa powoli gromadzi się w komórkach. Z czasem to nagromadzenie uszkadza wiele narządów. Mogą zostać zajęte nerki, serce i mózg.
Postać klasyczna zaczyna się w dzieciństwie. Postacie zaczynające się później są prawdopodobnie częstsze. Często zajmują one tylko serce, nerki lub naczynia krwionośne mózgu.
U mężczyzn rozpoznanie stawia się na podstawie bardzo niskiego poziomu enzymu we krwi. Wykonuje się też badanie genu. U kobiet badanie enzymu może wprowadzać w błąd. Dlatego u kobiet potrzebne jest badanie genetyczne.
Istnieje kilka metod leczenia swoistych dla tej choroby; jedną z nich jest enzymatyczna terapia zastępcza. Pozostałe to leczenie pomagające enzymowi działać albo zmniejszające ilość gromadzącej się substancji. Zapewnia się wsparcie w leczeniu bólu oraz problemów z nerkami i sercem. W razie potrzeby wykonuje się dializy lub przeszczepienie. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X. Mężczyźni chorują zwykle ciężej; u kobiet także mogą wystąpić objawy. Członkom rodziny zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Fabry disease · Orphanet — Fabry disease
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W 8 ośrodkach dializ w Ankarze u 1359 pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku choroby Fabry'ego.
TurcjaSGK i refundacja
Migalastat, stosowany w chorobie Fabry'ego, został 17 stycznia 2026 wpisany na listę refundacyjną SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 20. Obecnie prowadzące rekrutację: 12; z ośrodkiem w Turcji: 2. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT05280548
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT05206773
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06270316
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06904261
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06328608
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:324 · ICD-11 5C56.01
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.