ChinyBadania naukowe i kliniczne
Terapię genową w chorobie Pompego o początku niemowlęcym wypróbowano u 6 dzieci
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej. Dzieci wcześniej przez długi czas otrzymywały leczenie enzymatyczne. W rocznej obserwacji żadne z nich nie wymagało stałego podłączenia do respiratora. U trojga dzieci zaobserwowano postępy, takie jak chodzenie lub raczkowanie. W pomiarach płuc i serca nie stwierdzono natomiast dodatkowej poprawy.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
To wczesne badanie z udziałem bardzo niewielu pacjentów, a leczenie nie jest zatwierdzone. Potrzebne są większe i dłuższe badania.
Źródło
Artykuł naukowy: AAV9-mediated GAA gene therapy following enzyme replacement therapy discontinuation in children with infantile-onset Pompe disease. eClinicalMedicine, 2026. DOI: 10.1016/j.eclinm.2026.104081 · PubMed 42541184
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Choroba Pompego (glikogenoza typu II)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.