ChinyBadania naukowe i kliniczne
Terapię genową w chorobie Pompego o początku niemowlęcym wypróbowano u 6 dzieci
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Publikacja recenzowanaPompe
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Choroba Pompego (glikogenoza typu II)
Dziedziczna choroba, w której w komórkach gromadzi się cukier o nazwie glikogen. Najbardziej dotyczy mięśni. Postać rozpoczynająca się w niemowlęctwie ma ciężki przebieg i zajmuje także serce.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
W organizmie brakuje enzymu rozkładającego glikogen. Glikogen to rodzaj cukru magazynowanego w komórkach. Glikogen gromadzi się w komórkach w szkodliwej ilości. Najbardziej zajęte są mięśnie, serce i mięśnie oddechowe.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Choroba może się zacząć w okresie niemowlęcym lub w późniejszym wieku. Najcięższa jest postać klasyczna, zaczynająca się w okresie niemowlęcym. Nieleczona zagraża życiu w pierwszym roku.
- Wyraźne osłabienie mięśni i wiotkość (w postaci klasycznej)
- Powiększenie serca i problemy z sercem (w postaci klasycznej)
- Trudności w karmieniu i brak przyrostu masy ciała
- Problemy z oddychaniem
- Powiększona wątroba (u niektórych niemowląt)
- W postaci późnej powoli narastające osłabienie mięśni nóg i tułowia
- W postaci późnej również mogą wystąpić problemy z oddychaniem
Jak stawia się rozpoznanie?
W celu rozpoznania mierzy się aktywność enzymu we krwi lub w suchej kropli krwi. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie. Można też wykonać badania serca, płuc i mięśni. W niektórych miejscach chorobę wykrywa się także w badaniu przesiewowym noworodków.
Leczenie i opieka
Podstawowym leczeniem jest enzymatyczna terapia zastępcza (podawanie brakującego enzymu dożylnie). W razie potrzeby stosuje się wspomaganie oddychania. Częścią opieki są też fizjoterapia i wsparcie żywieniowe. Różni specjaliści wspólnie opiekują się chorym. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Dziecko otrzymuje po jednym zmienionym genie od matki i od ojca. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Dla rodzeństwa i przy kolejnych ciążach zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Pompe disease · Orphanet — Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency · NORD (National Organization for Rare Disorders) — Pompe disease
Najważniejsze dane
- Jak często występuje?
- Chorobowość: 1-9 na 100 000 (Europa) · Chorobowość przy urodzeniu: 1-9 na 1 000 000 (Europa)
- Jak jest dziedziczona?
- Autosomalne recesywne
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Przed urodzeniem, Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy, Dzieciństwo, Okres dojrzewania, Dorosłość
- Zaangażowany gen / geny
- GAA
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet · GeneReviews (po angielsku, dla lekarzy)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
- Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Dotyczy grupy chorób · İstanbul
- Türkiye Kas Hastalıkları Derneği · Dotyczy grupy chorób · İstanbul
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Poradniki związane z tą chorobą
- Opieka domowa i wyroby medyczne · Opieka zdrowotna w domu, orzeczenie na tlen i aparat oddechowy, wózek inwalidzki i orteza, zgłoszenie przerw w dostawie prądu, plan awaryjny.
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Pompe
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
30 dzieci z chorobą Pompego w Izmirze: u otrzymujących terapię enzymatyczną ciężkie zdarzenia występowały rzadziej
Uniwersytet Ege przeanalizował dokumentację 30 dzieci z chorobą Pompego.
Publikacja recenzowanaPompe
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 24. Obecnie prowadzące rekrutację: 10; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- A Study to Evaluate the Safety, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of DNL952 in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07354724
- A Study to Evaluate Safety, Tolerability, and Efficacy of AB-1009 Gene Therapy (GAA Gene) in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease (PROGRESS-GT LOPD)
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07282847
- Study of S-606001 as an Add-on to Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Participants With Late-onset Pompe Disease (LOPD)
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07123155
- PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders)
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04532047
- A Study to Evaluate the Safety, Efficacy, PK, PD and Immunogenicity of Cipaglucosidase Alfa/Miglustat in IOPD Subjects Aged 0 to <18
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04808505
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Lizosomalne choroby spichrzeniowe: inne aktualności
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
W zespole Huntera rodzeństwo, które rozpoczęło terapię enzymatyczną w okresie niemowlęcym, miało lepszy przebieg choroby
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Publikacja recenzowanaMPS II
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Pierwsza terapia zespołu Sanfilippo typu A, rebisufligen etisparwowek, zatwierdzona przez FDA
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
Oficjalne dopuszczenie lekuMPS IIIA
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie przesiewowe w kierunku choroby Fabry'ego u pacjentów dializowanych w Ankarze: od jednego pacjenta dotarto do 6 nosicieli w rodzinie
W 8 ośrodkach dializ w Ankarze u 1359 pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku choroby Fabry'ego.
Publikacja recenzowanaFabry
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:365
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C51.3 (Glycogen storage disease)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.