Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa z użyciem komórek macierzystych w cystynozie: opublikowano pierwsze wyniki u 6 dorosłych
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
We wczesnym badaniu w Stanach Zjednoczonych 6 dorosłym podano terapię genową z użyciem ich własnych komórek macierzystych. Pacjentów obserwowano od 29 do 63 miesięcy. U pięciu pacjentów obniżyło się stężenie cystyny w krwinkach. Większość działań niepożądanych była łagodna lub umiarkowana i wiązała się z leczeniem przygotowującym szpik.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
To bardzo małe i wczesne badanie. Leczenie nie jest zatwierdzone. Obecnego leczenia farmakologicznego nie należy przerywać bez zalecenia lekarza.
Źródło
PubMed (New England Journal of Medicine): Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cystinosis.
Artykuł naukowy: Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cystinosis. The New England Journal of Medicine, 2026. DOI: 10.1056/NEJMoa2506431 · PubMed 41707137
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Cystynoza nefropatyczna
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.