Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Dziedziczna choroba, w której substancja zwana cystyną gromadzi się w komórkach i tworzy kryształy. Najbardziej atakuje nerki i oczy. Zaczyna się w okresie niemowlęcym.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
Cystyna jest jednym z budulców białek. W tej chorobie cystyna nie może zostać przetransportowana z wnętrza komórki na zewnątrz. Gromadzi się, tworzy kryształy i uszkadza komórki. Najbardziej zajęte są nerki i oczy.
Objawy zwykle zaczynają się w niemowlęctwie, po ukończeniu 6 miesięcy. Istnieje też postać, która zaczyna się później, w okresie dojrzewania. Bez leczenia problemy z czasem narastają.
Okulista szuka kryształów w oku za pomocą specjalnego mikroskopu. We krwi mierzy się stężenie cystyny w białych krwinkach. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne analizujące gen CTNS.
Dostępne jest zatwierdzone leczenie przeznaczone dla tej choroby. To leczenie zmniejsza ilość cystyny w komórkach i jest skuteczniejsze, gdy zostanie wcześnie rozpoczęte. Istnieje też postać w kroplach do oczu. Ważne są uzupełnianie soli i minerałów traconych z moczem, picie dużej ilości wody oraz wsparcie żywieniowe. W razie potrzeby stosuje się dializy i przeszczepienie nerki. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie (w sposób recesywny). Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) takie choroby mogą występować częściej. Zaleca się wczesne przebadanie rodzeństwa. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Cystinosis · GeneReviews: Cystinosis · NORD: Cystinosis
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
We wczesnym badaniu w Stanach Zjednoczonych 6 dorosłym podano terapię genową z użyciem ich własnych komórek macierzystych.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Çukurova zbadał 51 pacjentów z cystynozą za pomocą badań mózgu, nerwów i słuchu.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 5. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06910813
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05508009
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07837726
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05994534
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT07319091
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:213 · ICD-11 5C60.1
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.