TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
10 pacjentów z FOP w Hacettepe: u czterech przed rozpoznaniem wykonano potencjalnie szkodliwą biopsję
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował 10 pacjentów z rozpoznaniem FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni). U dziewięciu stwierdzono najczęstszą zmianę w genie. U wszystkich występowało wrodzone skrzywienie palucha. U czterech pacjentów przed rozpoznaniem wykonano biopsję. Wczesną wskazówką mogą być obrzęki na skórze głowy. U jednego pacjenta zaobserwowano szczególną różnicę w budowie pnia mózgu.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
W FOP zabiegi takie jak biopsja i wkłucia igłą mogą wywołać kostnienie. U dziecka ze skrzywieniem palucha należy brać pod uwagę FOP. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym.
Źródło
Artykuł naukowy: Fibrodysplasia ossificans progressiva in children: diagnostic pitfalls and ACVR1 genotype-phenotype spectrum. European Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1007/s00431-026-06974-8 · PubMed 42068419
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.