Choroby hormonalne i choroby kości
Bardzo rzadka choroba, w której mięśnie i tkanka łączna z czasem zamieniają się w kość. Stawy stopniowo się blokują, a ruchomość jest ograniczona.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby hormonalne i choroby kości”.
Zmiana w genie ACVR1 utrzymuje stale włączony „przełącznik”, który uruchamia tworzenie kości. Dlatego poza szkieletem, w mięśniach i więzadłach, powstaje nowa kość. Proces najczęściej zaczyna się we wczesnym dzieciństwie od szyi i barków. Uderzenie, upadek lub choroby takie jak grypa mogą wywoływać rzuty.
Objawy z czasem postępują.
Obejrzenie dużych palców stóp jest ważną wskazówką diagnostyczną. Rozpoznanie potwierdza się badaniem lekarskim i badaniem genetycznym genu ACVR1. Pobranie wycinka tkanki może wywołać tworzenie nowej kości; dlatego się go unika.
Istnieją zatwierdzone, przeznaczone specjalnie dla tej choroby leki zmniejszające tworzenie nowej kości. W Stanach Zjednoczonych pierwszy z nich zatwierdzono w 2023 roku. Ważne jest unikanie zastrzyków domięśniowych, upadków i urazów. W czasie rzutów stosuje się leczenie bólu i obrzęku. Terapia zajęciowa i pomoce techniczne ułatwiają codzienne życie. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób dominujący. Większość przypadków zaczyna się bez wcześniejszych zachorowań w rodzinie, od nowej zmiany w genie. U niewielkiej liczby osób zmiana pochodzi od chorego rodzica. Prawdopodobieństwo przekazania choroby przez chorą osobę każdemu dziecku wynosi 1 na 2. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Fibrodysplasia ossificans progressiva · NORD: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva · FDA: FDA Approves Second Treatment for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu dotyczącym FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni) wzięło udział 63 dorosłych z 16 krajów.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował 10 pacjentów z rozpoznaniem FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 5. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05090891
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT04307953
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07559513
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05394116
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06508021
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Bursa Uludağ zbadano przejście 29 młodych osób z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) spod opieki pediatry pod opiekę lekarza dorosłych.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
U dziewczynek z zespołem Turnera wypróbowano hormon wzrostu podawany raz w tygodniu.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W dzielnicy Sultanbeyli w Stambule przeanalizowano wyniki badania przesiewowego w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) u 5934 niemowląt z jednego roku.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:337 · ICD-11 FB31.1
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.