TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule u 50 pacjentów z dziedzicznie niskim poziomem fosforanów najczęstszą przyczyną okazał się gen PHEX
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Na uczelni Marmara Üniversitesi przeprowadzono badania genetyczne u 50 pacjentów z dziedzicznie niskim poziomem fosforanów. U 43 pacjentów znaleziono przyczynę. U połowy odpowiadał za nią gen PHEX, który powoduje hipofosfatemię sprzężoną z chromosomem X. Dodatkowa metoda badania zwiększyła odsetek rozpoznań o 10%. U 10% pacjentów nie udało się ustalić przyczyny.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Niski poziom fosforanów ma wiele przyczyn genetycznych, a leczenie zależy od przyczyny. Dla trafnej diagnozy ważne jest kompleksowe badanie genetyczne.
Źródło
Artykuł naukowy: Clinical and Molecular Genetic Characteristics of Patients with Hereditary Hypophosphatemia. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2025. DOI: 10.1210/clinem/dgae868 · PubMed 39700445
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X (XLH)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.