Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Jednorazowa terapia genowa w gangliozydozie GM1 typu II wypróbowana u 9 dzieci
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Stanach Zjednoczonych 9 dzieciom z gangliozydozą GM1 typu II podano dożylnie jednorazową dawkę terapii genowej. Dzieci obserwowano przez 3 lata. W płynie mózgowo-rdzeniowym zwiększyła się ilość brakującego enzymu, a ilość gromadzącej się substancji zmalała. Niektóre umiejętności pozostały stabilne, a inne się cofnęły. U wszystkich dzieci wartości wątrobowe przejściowo wzrosły.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
To wczesne badanie, a leczenie nie jest jeszcze zatwierdzone. Wyniki muszą zostać potwierdzone w większych badaniach.
Źródło
Artykuł naukowy: AAV9 Gene Therapy in Type II GM1 Gangliosidosis — A Phase 1–2 Trial. New England Journal of Medicine, 2026. DOI: 10.1056/NEJMoa2510935 · PubMed 41665410
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Gangliozydoza GM1
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.