Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Dziedziczna lizosomalna choroba spichrzeniowa. W układzie nerwowym gromadzą się substancje podobne do tłuszczów.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
W organizmie enzym o nazwie beta-galaktozydaza nie działa wystarczająco. Enzym ten rozkłada tłuszczową substancję zwaną gangliozydem GM1. Substancja gromadzi się w komórkach, przede wszystkim w mózgu, i uszkadza komórki nerwowe. Postać zaczynająca się w niemowlęctwie jest najcięższa i zwykle kończy życie we wczesnym dzieciństwie.
W zależności od wieku, w którym choroba się zaczyna, wyróżnia się trzy typy. Typy o wczesnym początku są cięższe i postępują szybciej.
Lekarz podejrzewa chorobę na podstawie objawów i badania. Można wykonać pewne badania wstępne krwi i moczu. Rozpoznanie potwierdza pomiar aktywności enzymu we krwi lub badanie genetyczne.
Opieka polega głównie na łagodzeniu objawów i wspieraniu chorego. Dla typów o późnym początku badane są pewne nowe metody. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób recesywny. Dziecko otrzymuje po jednym zmienionym genie od matki i od ojca. Rodzice są najczęściej zdrowymi nosicielami. W odniesieniu do rodzeństwa i kolejnych ciąż zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — GM1 gangliosidosis · Orphanet — GM1 gangliosidosis
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 9 dzieciom z gangliozydozą GM1 typu II podano dożylnie jednorazową dawkę terapii genowej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Gazi prowadzone są dwa badania kliniczne terapii genowej.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; z ośrodkiem w Turcji: 3. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT07054515
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT07082543
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT04713475
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07479953
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:354
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C56.00 (Gangliosidosis)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.