TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Hacettepe u 3 dzieci z tą samą zmianą w genie SAMHD1 wystąpiły bardzo różne objawy
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Gen SAMHD1 wywołuje jeden z typów zespołu Aicardi-Goutières. W Hacettepe zbadano troje dzieci z tą samą zmianą w tym genie. U jednego występowało zajęcie mięśni, u drugiego objawy klasyczne, a u trzeciego obraz przypominający toczeń. Wszystkie otrzymywały lek z grupy inhibitorów JAK i nastąpiła u nich częściowa lub trwała poprawa. Po przerwaniu leczenia objawy powróciły.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
To opis zaledwie trojga dzieci. U dzieci z niewyjaśnionymi objawami stanu zapalnego badanie genetyczne może pomóc we wczesnym rozpoznaniu; decyzję o leczeniu podejmuje się wspólnie z lekarzem.
Źródło
Artykuł naukowy: One mutation, divergent journeys: expanding the clinical spectrum of homozygous SAMHD1 deficiency in childhood. Rheumatology, 2026. DOI: 10.1093/rheumatology/keaf695 · PubMed 41496005
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Aicardiego-Goutièresa (AGS)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.