Zespół Aicardiego-Goutièresa (AGS)

Co dzieje się w tej chorobie?

Komórki nie potrafią usuwać niepotrzebnych już fragmentów DNA i RNA. Organizm bierze je za wirusy. Układ odpornościowy pracuje bez potrzeby i zwiększa się ilość substancji zwanych interferonami. To zapalenie uszkadza mózg, skórę i inne narządy.

Jakie objawy mogą wystąpić?

W postaci wczesnej objawy zaczynają się w pierwszych miesiącach życia. W postaci późnej niemowlę najpierw rozwija się prawidłowo, a objawy pojawiają się po pierwszym roku życia.

• Silny niepokój i trudności z karmieniem
• Utrata nabytych umiejętności
• Nawracająca gorączka bez infekcji
• Napady padaczkowe, czyli drgawki (czasami)
• Spowolnienie wzrostu obwodu głowy
• Sztywność mięśni, mimowolne skurcze albo wiotkość mięśni
• Czerwone, swędzące obrzęki palców, nosa i uszu nasilające się na zimnie (w postaci wczesnej u około 40%)
• Podwyższone ciśnienie w oku i problemy ze wzrokiem (czasami)

Jak stawia się rozpoznanie?

W tomografii komputerowej mózgu widać zwapnienia, a w rezonansie magnetycznym (MR) zmiany w istocie białej. W płynie mózgowo-rdzeniowym może być zwiększona liczba białych krwinek i ilość interferonu. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne.

Leczenie i opieka

Nie ma jeszcze leczenia, które całkowicie wyleczy chorobę. W opiece współpracuje wielu specjalistów. Obejmuje ona wsparcie żywieniowe, fizjoterapię oddechową i leczenie napadów. Trwają badania nad lekami hamującymi odpowiedź układu odpornościowego. Regularnie kontroluje się oczy, tarczycę i kręgosłup. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Najczęściej choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Para nosicieli w każdej ciąży ma prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynoszące 1 na 4. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) choroby recesywne mogą występować częściej. W przypadku niektórych genów występuje także dziedziczenie dominujące albo nowa zmiana w genie. Poradnictwo genetyczne pozwala dokładniej określić ryzyko w rodzinie.