TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
21 pacjentów z ataksją-teleangiektazją w Izmirze i Siirt: rozpoznanie opóźnia się średnio o 21 miesięcy
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Zbadano 21 pacjentów z czterech ośrodków neurologii dziecięcej. Mediana wieku na początku objawów wynosiła 26 miesięcy. Mediana wieku w chwili rozpoznania wynosiła natomiast 5 lat. Oznacza to opóźnienie o 21 miesięcy. Poszerzenie naczyń w oczach występowało u wszystkich pacjentów. U 95 procent pacjentów stężenie białek odpornościowych było niskie.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
U dziecka z zaburzeniami równowagi i częstymi zakażeniami należy pomyśleć o tej chorobie. Proste badanie krwi może pomóc w rozpoznaniu. To małe badanie.
Źródło
Artykuł naukowy: Ataxia-telangiectasia in pediatric neurology clinics: A retrospective multicenter study. Pediatrics International, 2026. DOI: 10.1111/ped.70330 · PubMed 41660796
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Ataksja-teleangiektazja (A-T)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.