Choroby mięśni i nerwów
Dziedziczna choroba, która dotyczy wielu układów. We wczesnym dzieciństwie pojawiają się zaburzenia równowagi. Odporność słabnie, a ryzyko nowotworów wzrasta.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, hiszpański). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Chorobę wywołują zmiany w genie ATM. Gen ten wytwarza białko pomagające naprawiać uszkodzone DNA. Gdy białko nie działa, komórki móżdżku ulegają uszkodzeniu. Układ odpornościowy słabnie, a komórki stają się bardzo wrażliwe na promieniowanie.
Objawy najczęściej zaczynają się przed ukończeniem 5 lat.
Lekarz bada chorego i ocenia objawy. We krwi poziom alfa-fetoproteiny (AFP) jest zwykle podwyższony. Wykonuje się badania odporności, a rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym genu ATM.
We wrześniu 2026 w Stanach Zjednoczonych pojawiło się zatwierdzone leczenie swoiste dla tej choroby, przeznaczone na problemy z ruchem i równowagą. Leczenie to nie usuwa samej choroby. Pomocne są fizjoterapia i terapia mowy. Niedoborem odporności i problemami żywieniowymi zajmuje się osobno. Nie wykonuje się niepotrzebnych zdjęć rentgenowskich i unika się radioterapii. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. U pary nosicieli w każdej ciąży prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1 na 4. W rodzinach, w których zawierane są małżeństwa spokrewnione (małżeństwa krewnych), choroby recesywne mogą występować częściej. Nosiciele nie chorują, ale ryzyko niektórych nowotworów może być u nich zwiększone. U kobiet nosicielek ryzyko raka piersi jest wyższe. Poradnictwo genetyczne pomaga omówić te zagrożenia.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Ataxia-telangiectasia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ataxia-telangiectasia · NeurologyLive: FDA approves first treatment for ataxia in A-T (18 Eylül 2026)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Zbadano 21 pacjentów z czterech ośrodków neurologii dziecięcej.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07215416
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07499999
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06673056
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT04870866
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach przeprowadzono trwające rok, kontrolowane placebo badanie z udziałem pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową SCA3.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:100
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 4A01.31
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.