TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Mapa genetyczna 311 pacjentów z CMT w Turcji: typy dziedziczone recesywnie występują częściej
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Stambule zbadano 311 pacjentów z chorobą Charcota-Mariego-Tootha (CMT) z 265 rodzin. Najczęstszą przyczyną była duplikacja genu PMP22. Dziedziczony recesywnie typ CMT4 okazał się drugim najczęstszym typem. W typach dziedziczonych recesywnie choroba miała cięższy przebieg. Spośród 21 osób poruszających się na wózku 16 miało te typy. Przyczynę znaleziono w 31 genach, a 28 zmian opisano po raz pierwszy.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
W Turcji z powodu małżeństw spokrewnionych rzadkie typy mogą występować częściej. Dane te mogą przyczynić się do opracowania paneli badań genetycznych dostosowanych do Turcji. Proszę porozmawiać z lekarzem o rozpoznaniu i dalszej obserwacji.
Źródło
Artykuł naukowy: Delineating the genetic landscape of Charcot-Marie-tooth disease in Türkiye: Distinct distribution, rare phenotypes, and novel variants. European Journal of Neurology, 2025. DOI: 10.1111/ene.16572 · PubMed 39776111
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.