Choroby mięśni i nerwów
Grupa dziedzicznych chorób dotyczących nerwów rąk i nóg. Powoduje osłabienie i utratę czucia w stopach, nogach i dłoniach. Postępuje powoli.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Uszkodzeniu ulegają nerwy leżące poza mózgiem i rdzeniem kręgowym, czyli nerwy obwodowe. Nerwy te przenoszą polecenia do mięśni i przekazują do mózgu wrażenia czuciowe, takie jak dotyk. W tej chorobie uszkodzeniu ulega osłonka nerwu lub samo włókno nerwowe. Ponieważ najpierw zajęte są najdłuższe nerwy, objawy zaczynają się od stóp.
Objawy często zaczynają się w wieku od 5 do 15 lat. Ich nasilenie bardzo się różni u różnych osób.
Lekarz bada siłę mięśni, odruchy i czucie. Badania przewodnictwa nerwowego pomagają określić typ choroby. Dla większości typów można wykonać badanie genetyczne.
Nie ma jeszcze zatwierdzonego leczenia swoistego dla tej choroby; trwają badania. Fizjoterapia i odpowiednie ćwiczenia pomagają zachować siłę mięśni. Terapia zajęciowa ułatwia wykonywanie codziennych czynności. Ortezy, specjalne obuwie i pomoce do chodzenia ułatwiają chodzenie. Przy deformacjach stóp może być potrzebna operacja. Obszary z utratą czucia chroni się przed urazami. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Sposób dziedziczenia zależy od typu. Najczęstsze typy są dziedziczone w sposób dominujący; prawdopodobieństwo dla każdego dziecka chorego rodzica wynosi 1 na 2. Niektóre typy są dziedziczone recesywnie; u pary nosicieli w każdej ciąży prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1 na 4. W typie sprzężonym z chromosomem X mężczyźni są zwykle zajęci ciężej. W około 10% przypadków zmiana nie pochodzi od rodziców. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć ryzyko w rodzinie.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Charcot-Marie-Tooth disease · NHS: Charcot-Marie-Tooth disease · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Charcot-Marie-Tooth disease
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Koç zbadał 67 osób z podejrzeniem choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule zbadano 311 pacjentów z chorobą Charcota-Mariego-Tootha (CMT) z 265 rodzin.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 19. Obecnie prowadzące rekrutację: 14; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07447557
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07140614
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06328712
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT07223632
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneWłączanie na zaproszenieNCT07226297
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:166 · ICD-11 8C20
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.