EuropaBadania naukowe i kliniczne
We Francji terapia genowa podana do mózgu poprawiła ruchy u 6 dzieci z niedoborem AADC
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
We Francji sześciu pacjentom z niedoborem AADC podano terapię genową do obu stron mózgu. U wszystkich pacjentów poprawiły się umiejętności ruchowe. Zmniejszyła się liczba napadów zwrotu gałek ocznych (kryz okulogirycznych). Nie zaobserwowano ciężkich działań niepożądanych. We wczesnym okresie wystąpiły przemijające ruchy mimowolne, które potem ustąpiły.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
To bardzo mała grupa pacjentów. Leczenie to stosuje się wyłącznie w ośrodkach specjalistycznych; dostęp w Turcji zależy od procedur TİTCK (Turecka Agencja Leków i Wyrobów Medycznych) i SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
Źródło
Artykuł naukowy: Gene Therapy for Amino Acid Decarboxylase Deficiency: Clinical and Imaging Outcomes in a French Cohort. Movement Disorders, 2026. DOI: 10.1002/mds.70422 · PubMed 42389831
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.