EuropaBadania naukowe i kliniczne
We Francji terapia genowa podana do mózgu poprawiła ruchy u 6 dzieci z niedoborem AADC
We Francji sześciu pacjentom z niedoborem AADC podano terapię genową do obu stron mózgu.
Publikacja recenzowanaNiedobór AADC
Choroby mięśni i nerwów
Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC)
Rzadka wrodzona choroba układu nerwowego. W mózgu wytwarzane jest za mało dopaminy i serotoniny. Występują wiotkość mięśni, opóźnienie rozwoju oraz napady, podczas których gałki oczne uciekają ku górze.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
Zmiana w genie DDC zmniejsza działanie enzymu AADC. Ten enzym wytwarza w komórkach nerwowych dopaminę i serotoninę. Gdy tych substancji przekaźnikowych jest mało, zaburzone są ruch i rozwój. Dotknięte są też czynności zachodzące samoistnie, takie jak ciśnienie krwi, temperatura ciała i pocenie się.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Objawy zwykle zaczynają się w pierwszych sześciu miesiącach życia.
- Wiotkość mięśni i trudności z karmieniem (częste pierwsze objawy)
- Epizody mimowolnego uciekania gałek ocznych ku górze (u większości)
- Opóźnienie rozwoju
- Mimowolne skurcze i nietypowe ułożenia ciała (częste)
- Problemy ze snem (u większości)
- Nadmierne pocenie się, zatkany nos, opadanie powiek
- Zaburzenia regulacji temperatury i spadki poziomu cukru we krwi (czasami)
- Niepokój i lęk
Jak stawia się rozpoznanie?
W płynie mózgowo-rdzeniowym sprawdza się poziom substancji przekaźnikowych. We krwi mierzy się aktywność enzymu AADC. Badanie genetyczne wykazuje zmianę w genie DDC. Rezonans magnetyczny (MR) mózgu najczęściej daje prawidłowy wynik.
Leczenie i opieka
Stosuje się leki łagodzące objawy i suplementy witaminowe. Istnieje też zatwierdzona terapia genowa przeznaczona specjalnie dla tej choroby. Podaje się ją podczas operacji mózgu. Jest zatwierdzona w Europie i w Stanach Zjednoczonych. Ważne są także wsparcie żywieniowe, fizjoterapia i dbanie o sen. Potrzebne są regularne wizyty kontrolne. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Matka i ojciec są nosicielami bez objawów. Para nosicieli w każdej ciąży ma prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynoszące 1 na 4. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) choroby recesywne mogą występować częściej. Zbadanie także rodzeństwa pomaga we wczesnym rozpoznaniu. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency · GeneReviews: Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency
Najważniejsze dane
- Jak często występuje?
- Chorobowość: mniej niż 1 na 1 000 000 (Świat)
- Jak jest dziedziczona?
- Autosomalne recesywne
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
- Zaangażowany gen / geny
- DDC
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet · GeneReviews (po angielsku, dla lekarzy)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Poradniki związane z tą chorobą
- Z chorobą rzadką w szkole · Informowanie szkoły, leki i plan na nagłe sytuacje, nauczanie integracyjne i BEP, sala wsparcia, nieobecności, LGS/YKS, przemoc rówieśnicza.
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Niedobór AADC
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- A Single-Stage, Adaptive, Open-label, Dose Escalation Safety and Efficacy Study of AADC Deficiency in Pediatric Patients
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT02852213
- An Early Clinical Trial to Evaluate VGN-R09b for Treatment of Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency.
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05765981
- A Study of SmartFlow Magnetic Resonance (MR) Compatible Ventricular Cannula for Administering Eladocagene Exuparvovec to Pediatric Participants
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT04903288
- A Trial to Evaluate Safety and Efficacy of a Product Named VGN-R09b in Severe AADC Deficiency
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06432140
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Choroby mięśni i nerwów: inne aktualności
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
W ALS eksperymentalny doustny inhibitor RIPK1 nie przyniósł korzyści w badaniu fazy 2
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
Publikacja recenzowanaALS
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zespół Guillaina-Barrégo po COVID-19 w Stambule: częściej występowała postać atakująca osłonkę nerwów
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Publikacja recenzowanaGuillain-Barré
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
W Stanach Zjednoczonych zatwierdzono lewacetyloleucynę, pierwszy lek na zaburzenia równowagi w ataksji-teleangiektazji
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Oficjalne dopuszczenie lekuA-T
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:35708
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C59.00
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.