Choroby hormonalne i choroby kości
Dziedziczna choroba związana z fosforanami. Nerki wydalają z moczem zbyt dużo fosforanów. Poziom fosforanów we krwi spada, kości miękną, a nogi mogą się wykrzywiać.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby hormonalne i choroby kości”.
Zmiana w genie PHEX prowadzi do wzrostu ilości białka o nazwie FGF23. To białko zmniejsza zwrotne wchłanianie fosforanów w nerkach oraz ich wchłanianie w jelicie. Fosforany są potrzebne kościom i zębom. Gdy fosforanów jest mało, u dzieci występuje krzywica, a u dorosłych rozmiękanie kości.
Objawy mogą bardzo się różnić nawet w tej samej rodzinie. U niektórych osób jedynie stężenie fosforanów we krwi jest niskie.
Wygięcie nóg i niski wzrost ocenia się na zdjęciach rentgenowskich. We krwi stężenie fosforanów jest niskie, a wapnia i witaminy D prawidłowe. Mierzy się utratę fosforanów przez nerki. Badanie genetyczne pokazuje dokładną przyczynę.
Dostępne jest zatwierdzone leczenie przeznaczone dla tej choroby. To leczenie hamuje działanie FGF23 i może być stosowane zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Starsze podejście to suplementacja fosforanów i aktywnej witaminy D. Taka suplementacja wymaga regularnych kontroli krwi i moczu. Zapewnia się opiekę stomatologiczną, kontrolę ortopedyczną i w razie potrzeby operację. Wczesne leczenie może zmniejszyć problemy z kośćmi. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest przekazywana przez chromosom X. Dziewczynki i chłopcy mogą chorować w podobny sposób. Chora matka przekazuje ją każdemu dziecku z prawdopodobieństwem 50%. Chory ojciec przekazuje ją wszystkim córkom, a synom nie. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: X-linked hypophosphatemia · NORD: Familial Hypophosphatemia
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na uczelni Marmara Üniversitesi przeprowadzono badania genetyczne u 50 pacjentów z dziedzicznie niskim poziomem fosforanów.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 3. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06525636
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT03771105
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT06921720
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu dotyczącym FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni) wzięło udział 63 dorosłych z 16 krajów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Bursa Uludağ zbadano przejście 29 młodych osób z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) spod opieki pediatry pod opiekę lekarza dorosłych.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
U dziewczynek z zespołem Turnera wypróbowano hormon wzrostu podawany raz w tygodniu.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:89936
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C63.22
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.