Choroby mięśni i nerwów
Dziedziczna choroba, która dotyka komórek nerwowych odpowiedzialnych za ruch w rdzeniu kręgowym i prowadzi do osłabienia mięśni. W Turcji od 2022 roku jest objęta badaniem przesiewowym noworodków (krew z pięty).
Od 9 maja 2022 objęta tureckim krajowym programem badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
SMA to dziedziczna choroba, która dotyczy ruchowych komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym. Komórki te przekazują mięśniom polecenie ruchu. Gdy z czasem zanikają, mięśnie słabną i stają się cieńsze. Osłabienie dotyczy przede wszystkim mięśni położonych blisko tułowia.
Wiek, w którym zaczynają się objawy, oraz ich nasilenie bardzo różnią się u poszczególnych osób. Choroba może się zacząć w niemowlęctwie, w dzieciństwie albo w dorosłości. Inteligencja dzieci z SMA nie jest zaburzona.
Rozpoznanie bierze się pod uwagę, gdy zauważy się osłabienie mięśni i trudności z poruszaniem się. Lekarz bada pacjenta i sprawdza odruchy. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne z krwi. To badanie szuka zmiany w genie SMN1.
Istnieją leki i terapie genowe działające na przyczynę choroby. Są najskuteczniejsze, gdy rozpoczyna się je przed pojawieniem się objawów. Nie mogą jednak przywrócić utraconych komórek nerwowych. Częścią opieki są też fizjoterapia, sprzęt wspomagający poruszanie się oraz wsparcie oddychania i odżywiania. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
SMA dziedziczy się w sposób recesywny: obie kopie genu są zmienione. Rodzice są zwykle zdrowymi nosicielami. W każdej ciąży prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało SMA, wynosi 25%. Zaleca się wczesne zbadanie rodzeństwa bez objawów oraz poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics – Spinal muscular atrophy · NHS – Spinal muscular atrophy (SMA) · GeneReviews – Spinal Muscular Atrophy
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Wpływ badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) w Turcji oceniono w wieloośrodkowym badaniu ogólnokrajowym.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła onasemnogen abeparwowek podawany do płynu mózgowo-rdzeniowego w SMA.
TurcjaSGK i refundacja
Ponownie uregulowano kryteria stosowania i refundacji nusinersenu i rysdiplamu w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła nową postać onasemnogenu abeparwowku, podawaną jednorazowo do kanału kręgowego (dokanałowo, intratekalnie), dla dzieci, młodzieży i dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) w wieku 2 lat i starszych z potwierdzoną mutacją w genie SMN1.
TurcjaPolityka zdrowotna
Turecki minister zdrowia Kemal Memişoğlu ogłosił zakończenie syntezy substancji czynnej nusinersen.
TurcjaSGK i refundacja
Kolejny lek stosowany w leczeniu dzieci z SMA (rdzeniowym zanikiem mięśni) zostanie wpisany na listę refundacyjną SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 54. Obecnie prowadzące rekrutację: 26; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07444476
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07047144
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07287982
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06555419
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07554924
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:70 · ICD-11 8B61
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.