TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
18 dzieci z zespołem Dravet w Stambule: gdy rozpoznanie genetyczne się opóźniało, niektóre leki nasilały napady
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Na Uniwersytecie Bezmialem Vakıf u 60 dzieci wykonano badanie genu SCN1A. U 18 z nich potwierdzono zespół Dravet. Sześć zmian w genie opisano po raz pierwszy. Napady zaczynały się w wieku od 2,5 do 8 miesięcy. Leki działające na kanały sodowe, podawane niektórym dzieciom przed rozpoznaniem, nasiliły napady.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Przy napadach zaczynających się wcześnie w niemowlęctwie wczesne wykonanie badania genetycznego może pomóc uniknąć nieodpowiednich leków. Decyzję o leczeniu podejmuje się z neurologiem dziecięcym.
Źródło
Artykuł naukowy: Molecular Analysis of SCN1A Gene Variants Associated with Dravet Syndrome: Implications for Diagnosis and Management. Turkish Archives of Pediatrics, 2026. DOI: 10.65717/TurkArchPediatr.2026.26154 · PubMed 42541470
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Dravet
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.