Choroby mięśni i nerwów
Ciężka postać padaczki, która zaczyna się w niemowlęctwie. Napady są częste i długie, często wywołuje je gorączka. Zaburzony jest także rozwój.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, polski, angielski, włoski, portugalski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Zespół Draveta to genetyczna postać padaczki. Najczęściej występuje zmiana w genie o nazwie SCN1A. Napady zaczynają się w pierwszym roku życia u dziecka, które wcześniej było zdrowe. W drugim i trzecim roku życia opóźnienie rozwoju staje się wyraźne.
Objawy mogą się różnić u poszczególnych dzieci.
Rozpoznanie stawia się na podstawie cech napadów. Zaleca się badanie genetyczne w kierunku genów padaczki. Sama zmiana w genie nie wystarcza do rozpoznania. W pierwszych latach EEG, czyli badanie fal mózgowych, oraz rezonans magnetyczny (MR) często dają prawidłowy wynik.
Choroby nie da się całkowicie wyleczyć, ale można zmniejszyć liczbę napadów. Stosuje się leki przeciwpadaczkowe. Niektóre leki przeciwpadaczkowe mogą nasilać napady, dlatego ich dobór jest ważny. Dla tej choroby istnieją zatwierdzone leki przeznaczone specjalnie dla niej. Pomocna może być dieta ketogenna, czyli specjalna dieta bogata w tłuszcze. U niektórych dzieci stosuje się też urządzenie stymulujące nerw. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Około 90% zmian w genie powstaje u dziecka po raz pierwszy. Oznacza to, że nie zostały przekazane przez rodziców. W rodzinach, w których choroba jest dziedziczna, ryzyko w każdej ciąży wynosi 1 na 2. W takich rodzinach rodzic może mieć łagodną padaczkę albo nie mieć żadnych objawów. Nawet jeśli zmiana wydaje się nowa, zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: NORD: Dravet Syndrome Spectrum · Orphanet: Dravet syndrome (ORPHA:33069)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Bezmialem Vakıf u 60 dzieci wykonano badanie genu SCN1A.
Stany Zjednoczone i Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
Lek podaje się do płynu mózgowo-rdzeniowego we wstrzyknięciu w okolicy lędźwiowej.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 18. Obecnie prowadzące rekrutację: 9; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05419492
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04462770
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07531745
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06872125
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07675746
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:33069 · ICD-11 8A61.11
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.