ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W międzynarodowym badaniu przebiegu zespołu Leigha opublikowano dane pierwszych 74 pacjentów
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Osoby z zespołem Leigha są regularnie obserwowane w pięciu ośrodkach, co 3-6 miesięcy. Przeanalizowano dane pierwszych 74 uczestników. Uczestnicy mieli od 0 do 50 lat, średnio 10,7 roku. Najczęstszą przyczyną był gen MT-ATP6 (22 procent). Okazało się, że wybrane narzędzia pomiarowe dają ze sobą zgodne wyniki.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Nie jest to badanie leku. Znajomość naturalnego przebiegu choroby ułatwia informowanie rodzin i planowanie przyszłych badań leków.
Źródło
Artykuł naukowy: Interim analysis of an international multi-site prospective natural history study evaluating the clinical presentation and progression of Leigh syndrome spectrum disorders. Therapeutic Advances in Rare Disease, 2026. DOI: 10.1177/26330040261476231 · PubMed 42662191
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Leigha
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.