← Wszystkie choroby

Choroby mięśni i nerwów

Zespół Leigha

Postępująca choroba mózgu, która najczęściej zaczyna się w niemowlęctwie. Zaburzone jest wytwarzanie energii w komórkach. Mogą zostać zajęte ruchy, połykanie i oddychanie.

Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło

Przygotuj kartę na nagłe wypadki

Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.

Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.

Poznać chorobę

Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Co dzieje się w tej chorobie?

Mitochondria, czyli elektrownie komórek, nie wytwarzają wystarczającej ilości energii. Najbardziej dotknięte są tkanki potrzebujące dużo energii, takie jak mózg, mięśnie i serce. W częściach mózgu kierujących ruchem, równowagą, połykaniem i oddychaniem powstają obszary uszkodzeń. Może do tego prowadzić zmiana w jednym z ponad 110 genów.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy najczęściej zaczynają się w pierwszym roku życia. Czasem pojawiają się po chorobie z gorączką. U nielicznych osób choroba zaczyna się w dorosłości i postępuje wolniej.

  • Wymioty, biegunka i trudności w połykaniu (częste pierwsze objawy)
  • Brak przyrostu masy ciała
  • Utrata nabytych umiejętności
  • Wiotkość mięśni, mimowolne skurcze i zaburzenia równowagi
  • Osłabienie mięśni oczu albo mimowolne drganie gałek ocznych
  • Problemy z oddychaniem (częste)
  • Pogrubienie mięśnia sercowego (czasami)
  • Napady padaczkowe, czyli drgawki

Jak stawia się rozpoznanie?

W rezonansie magnetycznym (MR) mózgu widać obszary uszkodzeń charakterystyczne dla tej choroby. We krwi, w moczu albo w płynie mózgowo-rdzeniowym poziom mleczanu może być podwyższony. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne.

Leczenie i opieka

Dla zespołu Leigha nie ma jeszcze leczenia o udowodnionej skuteczności. Leczenie jest objawowe i wspomagające. Obejmuje ono wsparcie żywieniowe, fizjoterapię oraz opiekę w zakresie napadów i oddychania. W niektórych podtypach pomocne może być uzupełnianie witamin albo specjalna dieta. Wielu specjalistów pracuje razem jako zespół. Trwają badania. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Sposób dziedziczenia zależy od przyczyny. Najczęściej choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Para nosicieli w każdej ciąży ma prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynoszące 1 na 4. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) choroby recesywne mogą występować częściej. W około jednej piątej przypadków choroba jest przekazywana przez matkę drogą mitochondrialną. Rzadko jest sprzężona z chromosomem X albo wynika z nowej zmiany w genie. Poradnictwo genetyczne pozwala dokładniej określić ryzyko w rodzinie.

Źródło: MedlinePlus Genetics: Leigh syndrome · NORD: Leigh Syndrome · GeneReviews: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum

Najważniejsze dane

Jak często występuje?
Chorobowość: 1-9 na 100 000 (Europa)
Jak jest dziedziczona?
Autosomalne recesywne · Dziedziczenie mitochondrialne · Recesywne sprzężone z chromosomem X
Kiedy zwykle się zaczyna?
W każdym wieku
Zaangażowany gen / geny
IARS2

Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.

Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji

Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.

Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Linki sprawdzono: 8 października 2026.

Poradniki związane z tą chorobą

  • Z chorobą rzadką w szkole · Informowanie szkoły, leki i plan na nagłe sytuacje, nauczanie integracyjne i BEP, sala wsparcia, nieobecności, LGS/YKS, przemoc rówieśnicza.

Wsparcie i pomoc

  • W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
  • Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
  • Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
  • Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.

Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.

Aktualności: Zespół Leigha

Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)

Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.

Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.

Pytania, które można zadać lekarzowi

  • Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
  • Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
  • Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
  • Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?

Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.

Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):

Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych

Choroby mięśni i nerwów: inne aktualności

Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)

Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.

Kod Orphanet: ORPHA:506 · ICD-11 5C53.24

Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.

Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Informacje na tych stronach mają wyłącznie charakter ogólnoinformacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. W sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza. W nagłym wypadku w Turcji proszę dzwonić pod numer 112.

Każda aktualność opiera się na jawnym źródle i jest oznaczona poziomem dowodów. Bez reklam i bez handlowych nazw leków. Nasze zasady naukowe

Tę stronę przetłumaczyła z języka tureckiego redakcja Doktorclub.