Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
12 aktualności
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Diyarbakır u 41-letniego pacjenta, który zgłosił się z zawrotami głowy i bólem w klatce piersiowej, stwierdzono zespół Bundgaarda, dziedziczne zaburzenie rytmu serca.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Szpitalu Uniwersyteckim w Gaziantep zastosowano terapię genową u pacjenta z rozpoznaną ciężką hemofilią B.
TurcjaSGK i refundacja
Lek zapobiegający napadom dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego został 8 kwietnia 2026 roku objęty refundacją SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
TurcjaPolityka zdrowotna
Profesor dr Hacer Durmuş Tekçe z Türk Nöroloji Derneği (Tureckie Towarzystwo Neurologiczne) powiedziała, że w Turcji choroby rzadkie dotykają co najmniej 5 milionów osób, a rozpoznanie może się opóźniać o 5–8 lat.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ramach projektu RareBoost w Izmirze w ciągu około 2,5 roku postawiono rozpoznanie u 70 pacjentów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Kongres Hematologicznych Chorób Rzadkich (edycja nr 9) zgromadził około 300 naukowców.
TurcjaSGK i refundacja
Migalastat, stosowany w chorobie Fabry'ego, został 17 stycznia 2026 wpisany na listę refundacyjną SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule u 28-letniego pacjenta wykonano przeszczepienie komórek macierzystych i pacjent wyzdrowiał.
TurcjaPolityka zdrowotna
Turecki minister zdrowia Kemal Memişoğlu ogłosił zakończenie syntezy substancji czynnej nusinersen.
TurcjaSGK i refundacja
Minister Işıkhan poinformował, że w 2024 roku przeznaczono 54,4 mld lir na leczenie chorób rzadkich.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Według Hemofili Dernekleri Federasyonu (turecka Federacja Stowarzyszeń Chorych na Hemofilię) w Turcji w ramach badań klinicznych terapię genową otrzymało 46 pacjentów z hemofilią.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Gazi prowadzone są dwa badania kliniczne terapii genowej.