Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
15 aktualności
TurcjaSGK i refundacja
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
UEPolityka zdrowotna
Komisja Zdrowia Publicznego Parlamentu Europejskiego przyjęła 33 głosami sprawozdanie wzywające Komisję Europejską do opracowania planu działań w sprawie chorób rzadkich.
TurcjaSGK i refundacja
Ponownie uregulowano kryteria stosowania i refundacji nusinersenu i rysdiplamu w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
UEPolityka zdrowotna
Europejska Konferencja Chorób Rzadkich i Leków Sierocych (ECRD) odbyła się w Pradze w dniach 3–4 czerwca 2026 roku.
ŚwiatPolityka zdrowotna
Dzień Chorób Rzadkich 28 lutego 2026 roku obchodzono pod koordynacją EURORDIS (Europejska Organizacja Chorób Rzadkich) pod hasłem „Więcej, niż można sobie wyobrazić”.
Stany ZjednoczonePolityka zdrowotna
Kierownictwo FDA opisało w czasopiśmie NEJM ścieżkę zatwierdzania o nazwie „wiarygodny mechanizm” dla terapii dostosowanych do konkretnej osoby, w których nie da się przeprowadzić badania z randomizacją.
Wielka BrytaniaDiagnostyka i badania przesiewowe
Do badania Generation Study, prowadzonego przez Genomics England wspólnie z NHS, dołączyło 25 000 niemowląt.
Stany ZjednoczonePolityka zdrowotna
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) ogłosiła „Zasady dotyczące dowodów w chorobach rzadkich” dla chorób genetycznych, na które w Stanach Zjednoczonych choruje zwykle mniej niż 1000 osób.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Chan Zuckerberg Initiative i Innovative Genomics Institute ogłosiły utworzenie nowego ośrodka.
Wielka BrytaniaPolityka zdrowotna
Rząd Anglii w swoim 10-letnim planie zdrowotnym stawia sobie za cel, by w dłuższej perspektywie zaoferować wszystkim sekwencjonowanie genomu przy urodzeniu.
TurcjaSGK i refundacja
SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych) ogłosił, że wpisze lek stosowany w leczeniu mukowiscydozy na listę refundacyjną.
ŚwiatPolityka zdrowotna
Światowe Zgromadzenie Zdrowia (WHA78) przyjęło, z inicjatywy Egiptu i Hiszpanii, pierwszą rezolucję uznającą choroby rzadkie za globalny priorytet zdrowotny.
TurcjaSGK i refundacja
Kolejny lek stosowany w leczeniu dzieci z SMA (rdzeniowym zanikiem mięśni) zostanie wpisany na listę refundacyjną SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
TurcjaSGK i refundacja
Na mocy zmiany w Sağlık Uygulama Tebliği (SUT, turecki wykaz zasad refundacji) 16 leków wpisano na listę refundacyjną SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
TurcjaPolityka zdrowotna
Sağlık Bakanlığı (tureckie Ministerstwo Zdrowia) zwiększy liczbę ośrodków leczenia i badań chorób rzadkich.