Choroby oczu i słuchu
Wrodzona choroba oczu, w której całkowicie lub częściowo brakuje tęczówki, czyli barwnej części oka. Zwykle dotyczy obu oczu. Z czasem mogą rozwinąć się także inne problemy z oczami.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.
Gen zwany PAX6 kieruje rozwojem oka w czasie życia płodowego. Zmiana w tym genie zaburza rozwój tęczówki i innych struktur oka. Środek siatkówki, który zapewnia ostre widzenie, również może być słabo rozwinięty. Czasem aniridia jest częścią zespołu WAGR, który wiąże się z ryzykiem guza nerki.
Problem z tęczówką występuje od urodzenia. Inne problemy mogą pojawiać się z biegiem lat.
Rozpoznanie stawia się na podstawie wywiadu rodzinnego i szczegółowego badania okulistycznego. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie, wykazując zmianę genu wywołującą chorobę. W przypadkach, które wyglądają na nowo powstałe, starannie bada się również oczy matki i ojca.
Leczenie ma na celu ochronę i poprawę widzenia. Jaskra i zaćma mogą wymagać leków albo operacji. U niektórych osób pomocne są soczewki kontaktowe. Możliwością jest też sztuczna tęczówka wszczepiana operacyjnie, która zmniejsza nadwrażliwość na światło. U dzieci poniżej ośmiu lat zaleca się częste kontrole okulistyczne. W zespole WAGR albo gdy nie udaje się ustalić przyczyny genetycznej, nerki regularnie kontroluje się za pomocą USG. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób dominujący. Prawdopodobieństwo przejścia choroby z chorego rodzica na dziecko wynosi w każdej ciąży 1 na 2. Około dwóch trzecich chorych otrzymuje zmianę od matki lub ojca. U pozostałych zmiana powstaje po raz pierwszy i w rodzinie nie ma innych chorych. Aniridia spowodowana urazem oka nie jest dziedziczna. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Aniridia · NORD: Aniridia · Orphanet: Isolated aniridia (ORPHA:250923)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Badacze z Izmiru wytworzyli z komórek pacjentów z aniridią (brakiem tęczówki) małe modele rogówki.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaSGK i refundacja
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:250923 · ICD-11 LA11.3
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.