Choroby wątroby i układu pokarmowego
Jest to choroba wątroby występująca w okresie niemowlęcym. Drogi żółciowe zwężają się i zamykają. Żółć gromadzi się; dochodzi do długotrwałej żółtaczki i uszkodzenia wątroby.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby wątroby i układu pokarmowego”.
Żółć to płyn trawienny wytwarzany w wątrobie. Spływa do jelita drogami żółciowymi. W tej chorobie drogi żółciowe wewnątrz i na zewnątrz wątroby zostają zablokowane przez tkankę bliznowatą. Żółć gromadzi się w wątrobie i ją uszkadza. Z czasem może rozwinąć się stwardnienie wątroby (marskość).
Objawy zaczynają się najczęściej, gdy dziecko ma od 2 do 8 tygodni. W pierwszym miesiącu dziecko może prawidłowo przybierać na wadze.
Badaniami krwi mierzy się barwnik żółtaczki (bilirubinę) i parametry wątroby. Można wykonać USG jamy brzusznej, badanie obrazowe pokazujące przepływ żółci oraz biopsję wątroby. Rozpoznanie najczęściej potwierdza się w czasie operacji przez bezpośrednie obejrzenie dróg żółciowych.
Pierwszym leczeniem jest operacja Kasai. Uszkodzone drogi żółciowe usuwa się, a jelito łączy się z wątrobą. Im wcześniej operacja zostanie wykonana, tym lepszy może dać wynik. Ta operacja nie wyleczy choroby całkowicie. U większości dzieci z czasem potrzebne jest przeszczepienie wątroby. Podejmuje się działania zapobiegające zakażeniu dróg żółciowych. Wsparcie żywieniowe i regularna kontrola są częścią opieki. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Atrezja dróg żółciowych nie jest chorobą dziedziczną. Nie przechodzi z rodziców na dziecko. Jej przyczyna nie jest jeszcze znana; badane są zakażenia, układ odpornościowy i zaburzenia rozwoju. Z pytaniami, które Państwa nurtują, można zwrócić się do lekarza.
Źródło: MedlinePlus: Biliary atresia · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Symptoms & Causes · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Diagnosis · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Treatment
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie İnönü przeanalizowano dokumentację 70 niemowląt z żółtaczką.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 12. Obecnie prowadzące rekrutację: 9; z ośrodkiem w Turcji: 1. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT05426733
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07797673
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07513038
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07250854
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT02137668
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku chirurgii dziecięcej w Ankarze przeanalizowano dane 91 pacjentów z chorobą Hirschsprunga.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badano złogi tłuszczowe w skórze u dzieci z zespołem Alagille'a.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Konyi przeanalizowano 72 pacjentów z chorobą Hirschsprunga operowanych w latach 2011–2023.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:30391 · ICD-11 LB20.21
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.