Choroby oczu i słuchu
Rodzaj podwyższonego ciśnienia w oku występujący u niemowląt od urodzenia. Płyn w oku nie może odpływać i wzrasta ciśnienie wewnątrzgałkowe. Jeśli nie jest leczona wcześnie, może dojść do uszkodzenia nerwu wzrokowego.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.
W przedniej części oka stale wytwarzany jest płyn, który odpływa na zewnątrz. W tej chorobie kanały, którymi odpływa płyn, są od urodzenia słabo rozwinięte. Płyn się gromadzi i wzrasta ciśnienie wewnątrz oka. Wysokie ciśnienie może uszkodzić nerw wzrokowy, który łączy oko z mózgiem. Tę nazwę stosuje się, gdy jaskra zaczyna się przed 3. rokiem życia i bez innego problemu.
Objawy najczęściej zauważa się, gdy niemowlę ma kilka miesięcy. Choroba może dotyczyć jednego albo obu oczu.
Okulista mierzy ciśnienie wewnątrz oka. Przednią część oka i nerw wzrokowy bada się szczegółowo. Kąt, którym odpływa płyn, można ocenić za pomocą specjalnej soczewki. W niektórych rodzinach badanie genetyczne może wskazać przyczynę.
Celem leczenia jest obniżenie ciśnienia wewnątrz oka. Jaskrę wrodzoną niemal zawsze leczy się operacyjnie. Operację wykonuje się w znieczuleniu ogólnym; dziecko śpi i nie czuje bólu. Gdy operacja zostanie wykonana wcześnie, niemowlęta zwykle osiągają dobre wyniki. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Najczęściej dziedziczy się recesywnie. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Choroba występuje częściej na Bliskim Wschodzie; w małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) to prawdopodobieństwo może wzrastać. W niektórych rodzinach obserwuje się też dziedziczenie dominujące. U części chorych stwierdza się zmianę w genie CYP1B1. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Early-onset glaucoma · MedlinePlus: Glaucoma (Congenital glaucoma) · Orphanet: Congenital glaucoma (ORPHA:98976)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku okulistycznym na południu Turcji przeanalizowano operacje jaskry wrodzonej (podwyższonego ciśnienia w oku obecnego od urodzenia).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07504315
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Aktywne, bez rekrutacjiNCT06837610
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaSGK i refundacja
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Badacze z Izmiru wytworzyli z komórek pacjentów z aniridią (brakiem tęczówki) małe modele rogówki.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:98976 · ICD-11 9C61.40
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.