Choroby płuc
Rzadka choroba, w której w pęcherzykach płucnych gromadzi się substancja tłuszczowo-białkowa. Zmniejsza się przenikanie tlenu. Występuje powoli narastająca duszność.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby płuc”.
W pęcherzykach płucnych znajduje się śliska substancja zwana surfaktantem. Normalnie jej nadmiar usuwają specjalne komórki oczyszczające. W tej chorobie oczyszczanie jest zaburzone i substancja się gromadzi. Tlen nie przechodzi dobrze do krwi. Najczęstsza postać jest autoimmunologiczna; organizm wytwarza przeciwciała przeciwko substancji pobudzającej komórki oczyszczające.
U niektórych osób nie ma żadnych objawów.
W tomografii komputerowej płuc może być widoczny typowy obraz. Podczas bronchoskopii pobiera się z płuc płyn z płukania i bada się go. Badanie przeciwciał we krwi wskazuje na postać autoimmunologiczną. W postaciach dziedzicznych wykonuje się badanie genetyczne.
Podstawowym leczeniem jest płukanie całego płuca. Podczas tego zabiegu nagromadzoną substancję wypłukuje się z płuca. U niektórych osób wystarcza jeden zabieg, u innych potrzebne są kolejne. Ważna jest ochrona przed pyłem, który wywołuje chorobę. Badane jest leczenie podawane wziewnie; proces zatwierdzania trwa. W ciężkich przypadkach można rozważyć przeszczepienie płuc. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Najczęstsza, autoimmunologiczna postać nie jest dziedziczna. Postać dziedziczna jest bardzo rzadka i dziedziczy się recesywnie. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) to prawdopodobieństwo może wzrastać. W postaciach wrodzonych sposób dziedziczenia zależy od genu. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus: Pulmonary alveolar proteinosis · NORD: Pulmonary Alveolar Proteinosis · Orphanet: Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis (ORPHA:747)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Porównano dane z 20 lat dotyczące 130 pacjentów z PAP z trzech krajów.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 164 pacjentów z autoimmunologiczną proteinozą pęcherzyków płucnych (PAP).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 5. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; z ośrodkiem w Turcji: 1. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT04544293
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06431776
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05761899
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT06989333
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06111846
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Korea PołudniowaBadania naukowe i kliniczne
W Korei Południowej przeanalizowano dane 86 kobiet z LAM (limfangioleiomiomatozą) z 20 ośrodków.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dokumentację 290 pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Koç obserwował do 15 lat 200 pacjentów z rozpoznaniem potwierdzonym biopsją.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:747
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: CB04.31
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.