Choroby oczu i słuchu
Rzadki nowotwór oka rozwijający się w siatkówce u małych dzieci. Najczęściej występuje przed ukończeniem 5 lat. Wykryty wcześnie w większości przypadków daje się leczyć.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.
Gen RB1 w normalnych warunkach powstrzymuje niekontrolowane dzielenie się komórek. Gdy obie kopie tego genu są uszkodzone, jedna z komórek siatkówki namnaża się i tworzy guz. Guz może występować w jednym oku albo w obu oczach. Nieleczony może rozprzestrzenić się poza oko.
Pierwszym zauważanym sygnałem jest najczęściej biały błysk w źrenicy.
Źrenicę rozszerza się kroplami i ogląda się siatkówkę. U małych dzieci to badanie można wykonać w znieczuleniu (podczas snu). Wykonuje się USG oka i rezonans magnetyczny (MR). Do rozpoznania zwykle nie trzeba pobierać wycinka. Badanie genu RB1 pozwala odróżnić postać dziedziczną.
Leczenie planuje zespół złożony z onkologów dziecięcych i okulistów dziecięcych. Celem jest najpierw ochrona życia, a następnie oka i widzenia. Można stosować laser, zamrażanie, leczenie ciepłem, chemioterapię i radioterapię (leczenie promieniowaniem). Czasem konieczne jest operacyjne usunięcie oka. Po leczeniu wykonuje się regularne kontrole oczu w poszukiwaniu nowych guzów. W postaci dziedzicznej w późniejszym życiu wzrasta ryzyko innych nowotworów, dlatego ważna jest długotrwała obserwacja. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Około jedna trzecia siatkówczaków jest dziedziczna. Postać dziedziczna dziedziczy się w sposób dominujący; prawdopodobieństwo przekazania zmiany genu dziecku wynosi w każdej ciąży 1 na 2. Zmiana może pochodzić od rodzica albo powstać na nowo. Pozostałe dwie trzecie nie są dziedziczne i nie przechodzą na dzieci. U niemowląt, w których rodzinie występował siatkówczak, ważne są regularne badania oczu od wczesnego wieku. Poradnictwo genetyczne i badanie genetyczne pozwalają określić ryzyko u rodzeństwa.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Retinoblastoma · National Cancer Institute (NIH): Retinoblastoma Treatment (PDQ) – hasta sürümü · NORD: Retinoblastoma
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dane 491 dzieci z siatkówczakiem obserwowanych przez 51 lat.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 15. Obecnie prowadzące rekrutację: 8; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05504291
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06679634
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04681417
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06424301
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06972602
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaSGK i refundacja
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:790 · ICD-11 2D02.2
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.