Choroby krwi i układu odpornościowego
Choroba układu odpornościowego atakująca skórę i narządy wewnętrzne. Skóra grubieje i twardnieje. Zajęte mogą być także płuca, serce, nerki i przewód pokarmowy.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, niemiecki, hiszpański, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Układ odpornościowy działa nadmiernie i uszkadza własne tkanki. Białko zwane kolagenem jest wytwarzane w nadmiarze. W skórze i narządach powstaje tkanka bliznowata. Uszkodzeniu ulegają też małe naczynia krwionośne i zmniejsza się przepływ krwi.
Choroba najczęściej zaczyna się od objawu Raynauda. Mogą wystąpić:
Lekarz bada skórę, płuca i serce. Małe naczynia u nasady paznokcia można obejrzeć w powiększeniu. We krwi wykonuje się badania przeciwciał. Narządy sprawdza się za pomocą tomografii płuc, USG serca i badań czynności oddechowej.
Leczenie planuje się w zależności od tego, które narządy są zajęte. Leki hamujące odporność mogą spowolnić chorobę. Stosuje się też leki poprawiające krążenie, łagodzące zgagę i regulujące ciśnienie tętnicze. Fizjoterapia i ćwiczenia rozciągające pomagają zachować ruchomość. Ważne jest utrzymywanie ciepła dłoni i stóp oraz rzucenie palenia. U niektórych osób z szybko postępującą chorobą można rozważyć przeszczepienie komórek macierzystych. Konieczne są regularne kontrole ciśnienia tętniczego i narządów. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Twardzina układowa nie dziedziczy się według określonego wzorca. U większości osób w rodzinie nie ma innych chorych. Niektóre warianty genów mogą nieco zwiększać ryzyko. Geny i środowisko odgrywają rolę wspólnie.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Systemic scleroderma · NHS: Scleroderma · MedlinePlus: Scleroderma
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Pod nadzorem tureckiego Ministerstwa Zdrowia (Sağlık Bakanlığı) przeanalizowano przebieg ciąż u kobiet z twardziną układową w całej Turcji.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 162. Obecnie prowadzące rekrutację: 89; z ośrodkiem w Turcji: 7. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT07691970
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT06470048
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT06329401
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT05925803
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT07292961
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:90291 · ICD-11 4A42
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.