Choroby serca i naczyń krwionośnych
Jest to dziedziczna choroba zaburzająca czynność elektryczną serca. W sercu mogą występować nieregularne i niebezpieczne rytmy. Rytmy te mogą prowadzić do omdleń; u większości osób nie ma żadnych dolegliwości.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, niemiecki, włoski, portugalski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby serca i naczyń krwionośnych”.
Serce bije regularnie dzięki sygnałom elektrycznym. Sygnały te są przenoszone przez małe kanały w komórkach serca. W zespole Brugadów jeden z tych kanałów nie działa prawidłowo. W dolnych jamach serca (komorach) może rozwinąć się nieregularny i szybki rytm. Budowa serca jest natomiast najczęściej prawidłowa.
U wielu osób nie ma żadnych objawów. Objawy zaczynają się najczęściej w wieku dorosłym i są częstsze u mężczyzn.
Podstawą rozpoznania jest zapis czynności elektrycznej serca (EKG); widoczny jest w nim charakterystyczny obraz. W razie potrzeby pod nadzorem lekarza wykonuje się test z lekiem, który ujawnia ten obraz. Zbiera się wywiad rodzinny. Można wykonać badanie genetyczne; jednak u wielu osób nie udaje się znaleźć genu.
Na razie nie ma leczenia, które usuwałoby chorobę. Jeśli ryzyko jest wysokie, pod skórą klatki piersiowej wszczepia się urządzenie podobne do rozrusznika serca. Urządzenie to wykrywa niebezpieczny rytm i przywraca prawidłową pracę serca. Niektóre leki i wysoka gorączka mogą zaburzać rytm; lekarz udziela w tej sprawie wskazówek. U osób bez objawów prowadzi się regularną kontrolę. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się najczęściej w sposób dominujący. Wystarczy jeden zmieniony gen. Prawdopodobieństwo przekazania choroby przez chorego rodzica każdemu dziecku wynosi 1 na 2. Czasem zmiana pojawia się po raz pierwszy u danej osoby. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Brugada syndrome · NORD: Brugada syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TajlandiaBadania naukowe i kliniczne
W Tajlandii przeprowadzono badanie u pacjentów z zespołem Brugadów, którzy mają wszczepione urządzenie wyładowujące wstrząs w sercu (kardiowerter-defibrylator).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 3. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07146880
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT05643209
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07364656
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie w Ordu przeanalizowano objawy kardiologiczne u dzieci z zespołem Marfana.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe zmierzył poziom lęku u dzieci z dziedzicznymi zaburzeniami rytmu serca i u ich rodzin.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu z udziałem 57 dorosłych z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) testowano irbesartan.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:130 · ICD-11 BC65.1
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.