TurquiaDiagnóstico e rastreio
10 doentes com FOP no Hacettepe: quatro tinham feito, antes do diagnóstico, uma biópsia potencialmente prejudicial
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
A Universidade Hacettepe estudou 10 doentes com diagnóstico de FOP. Nove tinham a alteração genética mais frequente. Todos apresentavam, desde o nascimento, um desvio do dedo grande do pé. Quatro doentes tinham feito uma biópsia antes do diagnóstico. Os inchaços no couro cabeludo podem ser uma pista precoce. Num doente observou-se uma diferença estrutural particular no tronco cerebral.
O que significa para os doentes e as famílias?
Na FOP, procedimentos como biópsias e injeções podem desencadear ossificação. Numa criança com desvio do dedo grande do pé, deve pensar-se em FOP. O diagnóstico é confirmado por teste genético.
Fonte
Artigo científico: Fibrodysplasia ossificans progressiva in children: diagnostic pitfalls and ACVR1 genotype-phenotype spectrum. European Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1007/s00431-026-06974-8 · PubMed 42068419
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.