TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, em 50 doentes com fosfato baixo hereditário, a causa mais frequente foi o gene PHEX
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na Universidade de Mármara, foram estudados geneticamente 50 doentes com fosfato baixo hereditário. Em 43 dos doentes, foi encontrada a causa. Em metade, o responsável era o gene PHEX, que causa a hipofosfatemia ligada ao X. Um método de teste adicional aumentou a taxa de diagnóstico em 10%. Em 10% dos doentes, não foi encontrada a causa.
O que significa para os doentes e as famílias?
O fosfato baixo tem muitas causas genéticas e o tratamento varia consoante a causa. Para um diagnóstico correto, é importante um teste genético abrangente.
Fonte
Artigo científico: Clinical and Molecular Genetic Characteristics of Patients with Hereditary Hypophosphatemia. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2025. DOI: 10.1210/clinem/dgae868 · PubMed 39700445
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Hipofosfatemia ligada ao X (XLH)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.