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Doenças hormonais e dos ossos

Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

Uma doença muito rara em que os músculos e o tecido conjuntivo se transformam em osso com o tempo. As articulações vão ficando bloqueadas e o movimento fica limitado.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês). Ver na Orphanet

Prepare um cartão de emergência

Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hormonais e dos ossos”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Uma alteração no gene ACVR1 mantém sempre ligado um interruptor que ativa a produção de osso. Por isso forma-se osso novo fora do esqueleto, nos músculos e nos ligamentos. O processo começa muitas vezes na primeira infância, no pescoço e nos ombros. Pancadas, quedas ou doenças como a gripe podem desencadear crises.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas agravam-se com o tempo.

  • Dedos grandes dos pés com forma diferente desde o nascimento (em quase todos)
  • Crises de inchaço doloroso nos músculos
  • Limitação crescente do movimento das articulações
  • Não conseguir abrir completamente a boca; dificuldade em falar e comer
  • Falta de ar quando a caixa torácica fica rígida
  • Polegar curto (por vezes)

Como é diagnosticada?

Observar os dedos grandes dos pés é uma pista importante para o diagnóstico. O diagnóstico é confirmado pelo exame e pelo teste genético ao gene ACVR1. A colheita de uma amostra de tecido pode desencadear a formação de osso novo; por isso é evitada.

Tratamento e cuidados

Existem tratamentos com medicamentos aprovados especificamente para a doença que reduzem a formação de osso novo. Nos EUA, o primeiro foi aprovado em 2023. É importante evitar injeções no músculo, quedas e pancadas. Nas crises dá-se tratamento para a dor e o inchaço. A terapia ocupacional e as ajudas técnicas facilitam a vida diária. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

Transmite-se por hereditariedade dominante. A maioria dos casos começa sem história na família, devido a uma nova alteração genética. Num pequeno número de pessoas, a alteração vem de um progenitor afetado. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de a herdar. Recomenda-se aconselhamento genético.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Fibrodysplasia ossificans progressiva · NORD: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva · FDA: FDA Approves Second Treatment for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: <1 em cada 1 000 000 (Mundial)
Quando costuma começar?
Infância
Gene(s) envolvido(s)
ACVR1

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre FOP

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 5 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças hormonais e dos ossos: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:337 · ICD-11 FB31.1

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.