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Ataxia-telangiectasia em 21 doentes de Esmirna e Siirt: o diagnóstico atrasa em média 21 meses
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Foram estudados 21 doentes de quatro centros de neurologia pediátrica. Os sintomas começaram, em mediana, aos 26 meses de idade. Já o diagnóstico foi feito, em mediana, aos 5 anos. Isto significa um atraso de 21 meses. A dilatação de vasos sanguíneos no olho estava presente em todos os doentes. Em 95% dos doentes, as proteínas do sistema imunitário estavam baixas.
O que significa para os doentes e as famílias?
Numa criança com problemas de equilíbrio e infeções frequentes, deve pensar-se nesta doença. Uma simples análise ao sangue pode ajudar no diagnóstico. Trata-se de um estudo pequeno.
Fonte
Artigo científico: Ataxia-telangiectasia in pediatric neurology clinics: A retrospective multicenter study. Pediatrics International, 2026. DOI: 10.1111/ped.70330 · PubMed 41660796
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Ataxia-telangiectasia (A-T)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.